Tambén llamado "Síndrome de cabellos plateados", es una enfermedad genética, de transmisión autosómica recesiva, es decir, que para que se presente es necesario que el padre y la madre sean portadores de un gen defectuoso, llamado RAB27A, localizado en el cromosoma 15q21.
Se presenta como albinismo parcial (cabellos plateados) e inmunodeficiencia. Aparece entre los 4 meses y lo mas tarde a los 7 años de edad.
Afecta el sistema inmunológico y la solución es hacer un transplante de médula ósea o células progenitoras.
Si un niño es muy blanco, tiene el cabello que se torna verde o tiene las cejas de un color claro debe ser evaluado, éstos son los síntomas notables de la enfermedad.
Fuente: Sindrome de Griscelli
No hay comentarios:
Publicar un comentario